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呼吸和/或语言功能障碍是庞贝病的首批运动症状之一，这是一种由溶酶体酶酸-葡萄糖苷酶(GAA)缺失或功能障碍引起的疾病。在这里，我们对6周龄无症状庞培(Gaa(-/-))小鼠的髓质、颈脊髓和胸椎脊髓进行了组织学评估，以确定呼吸运动区域的神经病理学是否早发。周期性酸-希夫(PAS)染色显示糖原积聚仅发生在Gaa(-/-)舌下、中颈和上胸椎运动神经元。DNA损伤(Tunel)和持续凋亡(Cleaved Caspase 3)的标记物与PAS染色没有共定位，但在包括孤束核在内的髓质区和胸椎脊髓背角明显。我们的结论是，呼吸相关的运动神经元特别容易受到GAA缺乏的影响，并且在早期疾病中，神经元糖原积累和神经退行性变可能独立发生。数据支持庞贝病的早期治疗干预。